BadaBUS – testy DNA i PSA

21 października 2023

21 października zapraszamy do wykonania bezpłatnych badań w BadaBusie, który zaparkuje o godzinie 10:00 na parkingu przed Domem Mody Klif.

Test DNA BRCA1

Dla kobiet

Test oparty jest na badaniu genu BRCA1, nierzadko związanego z zachorowaniem na raka piersi i jajnika.

Porada genetyczno-onkologiczna przed testem BRCA1 wykrywającym najczęstsze mutacje w polskiej populacji.

Rak piersi jest najczęstszym rakiem wśród Polek- corocznie zachorowuje w Polsce na ten nowotwór ok. 16,5 tys. kobiet. Na raka jajnika zachorowuje w Polsce corocznie ok. 3,5-4,5 tys. kobiet. Przyczyna rozwoju większości tych raków nie jest znana wiadomo jednak, że ~ 4% raków piersi i 10-15% raków jajnika jest związanych z dziedziczeniem mutacji w genie BRCA1. Jeżeli gen BRCA1 nie funkcjonuje prawidłowo zwiększone jest ryzyko raków. Mutacje BRCA1 predysponują kobietę do podwyższonego ryzyka zachorowania w ciągu życia na raka piersi (do 60-80%) i raka jajnika (do 20-40%). W Polsce ok. 200 tys. osób (100 tys. kobiet i 100 tys. mężczyzn) jest nosicielami mutacji w genie BRCA1. Prawdopodobieństwo wykrycia mutacji BRCA1 jest zwiększone w grupach osób, u których w rodzinie stwierdzono zachorowania na raka piersi i/lub jajnika. Wiadomo jednak, że u ~50% kobiet z rakiem piersi i/ lub jajnika i stwierdzonym nosicielstwem mutacji BRCA1 nikt w rodzinie nie chorował wcześniej na te nowotwory. Tak więc wykonanie testu BRCA1 powinny rozważać w Polsce wszystkie dorosłe kobiety niezależnie od historii występowania nowotworów wśród krewnych.

Znaczenie testów wykrywających najczęstsze mutacje BRCA1 w populacji polskiej.

Polska należy do krajów zamieszkałych przez ludność o znacznym poziomie homogenności genetycznej co powoduje, że w genie BRCA1 zaledwie kilka mutacji stanowi ok 85% wszystkich mutacji wysokiego ryzyka występujących w rodzinach z silną agregacją raków piersi i/lub jajnika. Do takich mutacji należą: c.5266dupC, c.181T>G, c.4034delA, c.68_69delAG, c.3700_3704 del GTAAA. W badaniach populacyjnych (tzn. obejmujących wszystkie dorosłe osoby niezależnie od historii rodzinnej) testy wykrywające najczęstsze mutacje BRCA1 są uzasadnione medycznie-merytorycznie i pozwalają na najbardziej efektywne ekonomicznie wykrycie nosicielek mutacji. Inne metody przede wszystkim sekwencjonowanie NGS połączone z MLPA są bardziej czułe, jednak koszt wykrycia nosicielki mutacji BRCA1 przy ich zastosowaniu jest ponad 10-krotnie większy. Naszym zdaniem na obecnym etapie rozwoju technik badania mutacji u wszystkich dorosłych kobiet w Polsce należy dążyć do wykrycia najczęstszych mutacji BRCA1. Techniki bardziej czułe należy dołączać do badań przy braku mutacji najczęstszych i po stwierdzeniu cech rodowodowo-klinicznych charakterystycznych dla raka zależnego od BRCA1: rak piersi obustronny, potrójnie ujemny (ER-, PR-, HER2-), rdzeniasty, nie-zrazikowy, w wieku poniżej 40-45 lat. Niemal wszystkie raki jajnika u nosicielek mutacji genu BRCA1 diagnozowane są też w III°/IV° zaawansowania klinicznego wg FIGO.

Znaczenie medyczne świadomości nosicielstwa mutacji.

Wiedza o tym, że u osoby badanej wykryto mutacje BRCA1 pomaga tej osobie i jej lekarzowi dowiedzieć się o ryzyku rozwoju raków piersi i jajnika. Ponadto znane są również opcje umożliwiające: redukcję ryzyka rozwoju raków, wykrywanie raków na wczesnym etapie rozwoju jak również zastosowanie celowanego leczenia. Informacja o nosicielstwie leczenia jest także ważna dla krewnych- w wielu przypadkach pozwoli na skuteczną profilaktykę raków. Wszystkie osoby, u których wykonano test otrzymają wynik badania wraz z jego interpretacją a nosicielki mutacji zalecenia dalszego postępowania dotyczącego profilaktyki, wczesnego wykrywania i leczenia. Wszystkie osoby będą zaproszone na konsultacje wyniku ze specjalistą-ekspertem z zakresu genetyki klinicznej nowotworów.

CZĘSTO ZADAWANE PYTANIA

„BRCA” jest skrótem z angielskiego „BReast CAncer” – rak piersi. Numer 1 oznacza, że jest to pierwszy zidentyfikowany gen wysokiego ryzyka rozwoju raka piersi. Każdy ma dwie kopie tego genu- jedną odziedziczoną od ojca a drugą od matki. Ich funkcją jest zapobieganie uszkodzeniom DNA. BRCA1 należy do grupy genów hamujących rozrost guzów (ang. Tumour suppressor genes)

Nie. Gen BRCA1 pomaga w prewencji raków. Jednak, kiedy gen BRCA1 nie funkcjonuje prawidłowo (w związku np. z mutacją), wówczas występuje zwiększone ryzyko raków. W celu wykrycia mutacji BRCA1 należy wykonać odpowiednie testy DNA. U nosicieli mutacji można wdrożyć opcje profilaktyki- intensywne badania wykrywające wczesne raki, chirurgiczne zabiegi profilaktyczne czy też odpowiednie zastosowanie środków hormonalnych. Opcje postępowania zostaną ustalone przez ekspertów Onkologicznej Poradni Genetycznej. Ponieważ mutacje BRCA1 są dziedziczone ich wykrycie może pomóc również innym krewnym.

Szacuje się, że w Polsce mutacja występuje u 1 na 200 osób.

W Polsce wśród wszystkich raków piersi i jajnika odziedziczoną mutację BRCA1 stwierdza się odpowiednio w 4% i 14% tych nowotworów.

Jeżeli jest Pani nosicielką mutacji BRCA1 występuje u Pani:

– 60-80% ryzyko zachorowania w ciągu życia na raka piersi

– 20-40% ryzyko zachorowania w ciągu życia na raka jajnika

Jeżeli zachorowała Pani na raka i jest Pani nosicielką mutacji BRCA1 można zastosować odmienne sposoby leczenia- w tym np. platynami lub inhibitorami PARP.

Jeżeli nie jest Pani chora wykrycie mutacji stwarza też możliwość obniżenia ryzyka choroby np. poprzez interwencję hormonalną czy też profilaktyczną chirurgię.

U nosicielek mutacji BRCA1 stosowane są różne działania profilaktyczne w tym np. interwencje hormonalne czy też profilaktyczne zabiegi chirurgiczne co zdecydowanie obniża ryzyko zachorowania na raka.

Tak. U mężczyzn z rakami i odziedziczoną mutacją BRCA1 należy rozważyć opcje leczenia oparte o platyny i inhibitory PARP.

Mutacje BRCA1 można badać z różnych tkanek na różne sposoby. Ze względów ekonomicznych obecnie najbardziej rozpowszechnione jest badanie z krwi żylnej pobranej do probówek z substancjami zapobiegającymi krzepnięciu krwi

U osób z rakiem testy na mutacje BRCA1 najczęstsze w Polsce wykonujemy w ciągu 3 dni, u osób zdrowych na wynik czekamy do miesiąca.

Dodatni wynik nie oznacza, że u osoby zbadanej występuje rak i nie oznacza, że ta osoba zachoruje na raka. Nosiciel/ka mutacji będzie mogła przedyskutować opcje profilaktyczne i terapeutyczne z ekspertem z genetyki klinicznej nowotworów. Zespół lekarzy- naukowców z Ośrodka Nowotworów Dziedzicznych w Szczecinie przekaże również opcje/ rekomendacje w formie pisemnej oraz umożliwi dalszą opiekę w Onkologicznej Poradni Genetycznej. Stwierdzenie mutacji BRCA1 umożliwi podejmowanie świadomych decyzji profilaktycznych i ewentualnie terapeutycznych.

Negatywny wynik testu BRCA1 nie gwarantuje, że nie zachoruje Pani na raka w kolejnych latach swojego życia.

Mutacje BRCA1 są dziedziczone autosomalnie dominująco co oznacza, że jedna kopia zmutowanego genu wystarcza, by zwiększyć ryzyko raka u nosiciela. Każde biologiczne dziecko nosicielki/la jak i ich rodzeństwo (kobiety i mężczyźni) mają 50% szans na nosicielstwo tej samej mutacji genetycznej i zwiększone ryzyko raka. Także jedno z Pani/ Pana rodziców może być nosicielem, podobnie jak niektórzy z Pani/Pana dalszych krewnych. Nie oznacza to jednak, że zachorują oni na raka. Wynik testu genetycznego pozwala poznać ryzyko w rodzinie i w konsekwencji podejmować świadome decyzje dotyczące Państwa zdrowia.

Należy być świadomym potencjalnych efektów niepożądanych związanych z testami BRCA1.

Główne ryzyko powoduje świadomość nosicielstwa, która u niektórych osób wywołuje niekorzystne emocje- stany lękowe oraz poczucie winy w stosunku do potomstwa. Według danych naszego Ośrodka zdecydowana większość (95%) Polek, u których wykryto mutacje zdecydowałaby się jednak ponownie wykonać test BRCA1.

W Polsce powyższe kwestie jeszcze nie są prawnie uregulowane. Zespół naszego Ośrodka postępuje z zasadami przyjętymi na świecie- wyniki testów DNA, w tym BRCA1, są przekazywane wyłącznie osobom badanym. Informacje o nosicielstwie mutacji nie są przekazywane osobom trzecim ani żadnym instytucjom.

Autorzy opracowania: Gronwald J., Huzarski T., Cybulski C., Dębniak T., Jabłońska L., Matuszczak M., Kiljańczyk A., Lubiński J. Opracowanie powstało we współpracy z „Familial Breast Cancer Research Unit of Women’s College Hospital”, Toronto- J. Kotropolous, S. Narod.

Wypełnijj dokumenty niezbędne do wykonania badania

Rejestracja zakończona

Badanie PSA

Dla mężczyzn

Badanie PSA (inaczej badanie na prostatę z krwi, badanie antygenu PSA lub badanie antygenu swoistego dla stercza) ma na celu oznaczenie poziomu specyficznego białka wytwarzanego przez gruczoł krokowy u mężczyzn.

Na podstawie wyniku PSA można wykryć raka prostaty. Badanie PSA jest również wykorzystywane w monitorowaniu stanu pacjenta z przerostem prostaty. 

Badanie PSA jest wykonywane na podstawie próbki krwi pacjenta, pobranej z żyły. Jego wykonanie trwa kilka minut. Następnie próbka trafia do laboratorium do analizy, gdzie jest badana pod kątem antygenu PSA wytwarzanego przez gruczoł krokowy.

Badanie jest zalecane dla pacjentów w starszym wieku oraz znajdujących się w grupie ryzyka raka prostaty (gdy w rodzinie występował nowotwór stercza). Wykonuje się je także na zlecenie lekarza u chorych na raka gruczołu krokowego oraz u mężczyzn przejawiających objawy, które mogą wskazywać na raka prostaty:

  • bolesne oddawanie moczu,
  • bóle plecóww odcinku lędźwiowym kręgosłupa,
  • częste oddawanie moczu,
  • gwałtowne parcie na pęcherz,
  • intensywne bóle podbrzusza,
  • intensywne bóle krocza,
  • krwiomocz,
  • nagła utrata masy ciała,
  • słaby strumień moczu,
  • zaburzenia erekcji,

PSA antygen swoisty dla stercza całkowity to bardzo ważne badanie w kontekście diagnostyki raka prostaty. Im szybciej zostanie wykryta choroba, tym szybciej będzie można wprowadzić odpowiednie leczenie, a rokowania będą lepsze. Nieprawidłowe wartości antygenu PSA powinny skłonić do konsultacji lekarskiej.

Wypełnijj dokumenty niezbędne do wykonania badania

Rejestracja zakończona

TOP